Κληρονομικές ασθένειες

Ασθένειες που "μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά" αναφέρονται συνήθως ως Κληρονομικές ασθένειες. Οι γενετικές ασθένειες χωρίζονται σε τρεις ομάδες: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μονογονικές ασθένειες και πολυγονικές κληρονομικές ασθένειες.

Τι είναι οι κληρονομικές ασθένειες;

Κάθε χρωμόσωμα και κάθε γονίδιο μπορεί να υποστούν βλάβη και να προκαλέσουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Σε κληρονομικές χρωμοσωμικές παθήσεις, υπάρχει μια ανωμαλία στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων.
© lom123 - stock.adobe.com

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι κλινικές εικόνες ή ασθένειες που προκύπτουν από ελαττώματα στη γενετική σύνθεση ή προκύπτουν από μεταλλάξεις (αυθόρμητες μεταλλάξεις λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων, λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.λπ.).

Οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται πάντα από αλλαγές σε μεμονωμένα χρωμοσώματα ή τμήματα χρωμοσωμάτων (γονίδια). Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στους κυτταρικούς πυρήνες όλων των πολυκυτταρικών ζωντανών όντων και περιέχουν γενετικές πληροφορίες με τη μορφή κλώνων του DNA στο οποίο βρίσκονται τα μεμονωμένα γονίδια.

Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κυτταρικό πυρήνα, δύο από τα οποία είναι καθοριστικά για το φύλο (XX, XY). Τα υπόλοιπα 44 χρωμοσώματα είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη και τη λειτουργία μεμονωμένων οργάνων, με τα μεμονωμένα γονίδια να έχουν καθοριστικό αποτέλεσμα.

αιτίες

Κάθε χρωμόσωμα και κάθε γονίδιο μπορεί να υποστούν βλάβη και να προκαλέσουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Σε κληρονομικές χρωμοσωμικές παθήσεις, υπάρχει μια ανωμαλία στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι γνωστές κληρονομικές ασθένειες αυτής της κατηγορίας είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), το σύνδρομο Klinefelter (XXY) και το σύνδρομο Turner (μόνο ένα χρωμόσωμα Χ). Αυτές οι κληρονομικές ασθένειες εκδηλώνονται συχνά με μειωμένη νοημοσύνη, αλλοιωμένη φυσιογνωμία και σωματικές βλάβες σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας.

Σε μια μονογονική διαταραχή, μόνο ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό. Αυτές οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται συχνά, περιπλέκουν και παρεμποδίζουν π.χ. ο σχηματισμός ενζύμων και πρωτεϊνών και είναι υπεύθυνοι για τις περισσότερες μεταβολικές ασθένειες. Η αιμοφιλία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και ο αλβινισμός είναι επίσης μεταξύ αυτών των κληρονομικών ασθενειών.

Τα μονογενή ελαττώματα μπορούν να κληρονομηθούν, αλλά μπορούν επίσης να προκύψουν αυθόρμητα. Στην περίπτωση πολυγονικών ή πολυπαραγοντικών κληρονομικών ασθενειών, επηρεάζονται αρκετά γονίδια που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους με λανθασμένο τρόπο. Συχνά, οι περιβαλλοντικές επιρροές είναι επίσης καθοριστικές. Αυτό αφορά π.χ. η σχισμή, οι κληρονομικές μορφές σχιζοφρένειας και ορισμένες αλλεργίες.

Τυπικές και κοινές κληρονομικές ασθένειες

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Turner
• Σχισμένο χείλος και ουρανίσκος (Cheilognathopalatoschisis)
• Κύστη νεφρού (νεφρική κύστη)
• ηλιθιότητα
• Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης
• Κυστική ίνωση
• Αιμοφιλία (ασθένεια αίματος)
• Φαινυλκετονουρία (PKU)
• Η νόσος του Χάντινγκτον (η νόσος του Χάντινγκτον)

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Λόγω του μεγάλου αριθμού κληρονομικών ασθενειών, είναι αδύνατο να περιγραφούν τα συμπτώματα και τα παράπονα με τυποποιημένο τρόπο. Ωστόσο, οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από το γεγονός ότι τα συμπτώματα που τα συνοδεύουν εμφανίζονται σε ένα ορισμένο σημείο της ζωής και τελικά επιδεινώνονται. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό σημαίνει έναν δια βίου περιορισμό του ενδιαφερόμενου και μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να μειώσει σημαντικά τη διάρκεια ζωής του.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μεταβολικές παθήσεις, εκφυλισμό νεύρων και γενετικά προκαλούμενη τύφλωση. Δεδομένου ότι μια γενετική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες μπορεί επίσης να οριστεί ως κληρονομική ασθένεια με την ευρύτερη έννοια, σε ορισμένες περιπτώσεις ασθένειες όπως καρδιακές προσβολές, αυξημένη ευαισθησία στο σχηματισμό όγκων και οστεοπόρωση εμπίπτουν επίσης στην ομάδα των συμπτωμάτων.

Σημάδια κληρονομικών ασθενειών είναι συχνά ότι οι απόγονοι εμφανίζουν συμπτώματα που ήταν ήδη γνωστά στους γονείς ή τους παππούδες τους. Η υποψία της παρουσίας κληρονομικής νόσου είναι τότε προφανής. Ωστόσο, αυτό μπορεί να θεωρηθεί γρήγορα μόνο στην περίπτωση της αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομιάς, καθώς η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά μπορεί να κληρονομηθεί από μία ή περισσότερες γενιές χωρίς να εκδηλωθεί ασθένεια.

Για να λάβετε μια επισκόπηση των συμπτωμάτων και πιθανών ενδείξεων μιας κληρονομικής νόσου, είναι λογικό για τους απογόνους φορέων τέτοιων γονιδίων, καθώς και για τους ίδιους τους φορείς, να εξοικειωθούν με τις αντίστοιχες πιθανότητες κληρονομιάς και εμφάνισης.

Διάγνωση & πορεία

Ορισμένες ασθένειες στην οικογένεια μπορούν να συσσωρευτούν Κληρονομικές ασθένειες υποδεικνύω. Τα μονογενή ελαττώματα είναι δύσκολο να διαγνωστούν και συχνά αναφέρονται ως «προδιάθεση» και όχι κληρονομική ασθένεια. Το αν και πόσο σοβαρά εμφανίζονται οι μεμονωμένες κλινικές εικόνες στις πιο σχετικές χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες εξαρτάται από το εάν μόνο τμήματα ενός χρωμοσώματος έχουν υποστεί βλάβη, ένα χρωμόσωμα λείπει εντελώς ή ακόμη και εμφανίζεται δύο φορές.

Οι κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με το φύλο (X, XXY) συνδέονται συχνά με κακή νοημοσύνη ή / και στειρότητα. Οι περισσότερες βλάβες στο χρωμοσωμικό γονιδίωμα δεν οδηγούν σε βιώσιμο οργανισμό. Η φύση βοηθά με αυτές τις οξείες κληρονομικές ασθένειες και το έμβρυο απορρίπτεται.

Επομένως, πολλές κληρονομικές ασθένειες παραμένουν μη εντοπισμένες. Οι φορείς γενετικού ελαττώματος δεν χρειάζεται να δείχνουν οι ίδιοι την αντίστοιχη κλινική εικόνα, αλλά μπορούν να κληρονομήσουν το ελάττωμα με εσοχές ή κυρίαρχα. Οι αιμομιξικές ενώσεις παράγουν συχνά έναν απόγονο με κληρονομικές ασθένειες.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ίδια την κληρονομική ασθένεια και τη θεραπεία της. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι δυνατόν να περιοριστεί και να καταπολεμηθεί τα συμπτώματα και οι επιπλοκές με τη βοήθεια της έγκαιρης θεραπείας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η άμεση θεραπεία δεν είναι δυνατή, έτσι ώστε μόνο τα συμπτώματα να μπορούν να αντιμετωπιστούν προκειμένου να διευκολυνθεί η ζωή και η καθημερινή ζωή για τον ασθενή.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούν προβλήματα με τη νοημοσύνη και τις κινητικές δεξιότητες. Αυτό οδηγεί σε νοητική και σωματική καθυστέρηση. Αυτό οδηγεί σε σοβαρά κοινωνικά προβλήματα, εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά στα παιδιά. Με ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, υπάρχει έντονη μείωση του προσδόκιμου ζωής λόγω της εκδήλωσης διαφόρων ασθενειών.

Αυτό συμβαίνει ιδιαίτερα όταν το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί σημαντικά και δεν μπορεί να παρέχει μόνιμη άμυνα. Μια κληρονομική κατάσταση δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αρχικά, επομένως η θεραπεία έχει σχεδιαστεί μόνο για τη μείωση των συμπτωμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι δυνατές θεραπείες που μειώνουν τα συμπτώματα και επιτρέπουν στον ασθενή να ζήσει μια υγιή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι κληρονομικές ασθένειες δεν πρέπει σίγουρα να ληφθούν σοβαρά υπόψη, οπότε πρέπει να πραγματοποιηθεί σίγουρα μια εξέταση από έναν κατάλληλο ειδικό. Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες μπορούν ακόμη και να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε η επακόλουθη φροντίδα από γιατρό είναι υποχρεωτική. Φυσικά, είναι πάντα σημαντικό τι κληρονομική ασθένεια υπάρχει. Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες απαιτούν τακτική θεραπεία και ιατρικές παρεμβάσεις για την αποφυγή σοβαρών επακόλουθων βλαβών.

Η ένταση μιας επακόλουθης θεραπείας εξαρτάται φυσικά πάντα από την αντίστοιχη κληρονομική νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται μόνο προληπτική εξέταση, ώστε να μην χρειάζεται να πραγματοποιηθεί μόνιμη θεραπεία από κατάλληλο ιατρό. Σε άλλες περιπτώσεις, ορισμένες κληρονομικές ασθένειες απαιτούν τακτική εξέταση ή θεραπεία, καθώς μπορεί να προκληθεί μόνιμη ή ακόμη και θανατηφόρα επακόλουθη βλάβη. Για το λόγο αυτό, ισχύουν τα ακόλουθα: πρέπει να πραγματοποιείται σίγουρα μια εξέταση για κληρονομικές ασθένειες σε κάθε άτομο. Μια τέτοια έγκαιρη εξέταση μπορεί να καθορίσει μια πιθανή κληρονομική ασθένεια, ώστε να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι περισσότερες χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες μπορούν ήδη να εντοπιστούν στο εμβρυϊκό στάδιο μέσω εξετάσεων αμνιακού υγρού. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς πρέπει τελικά να αποφασίσουν μόνοι τους εάν θέλουν να δώσουν ζωή σε ένα παιδί με αναπηρία.

Ωστόσο, η προέλευση των κληρονομικών ασθενειών δεν είναι σήμερα θεραπεύσιμη. Μόνο τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με φαρμακευτική αγωγή. Τα παιδιά με διανοητική αναπηρία με τρισωμία 21 έχουν πλέον τη δυνατότητα να ζουν σε μεγάλο βαθμό ανεξάρτητη ζωή στην ενήλικη ζωή, η οποία μεταξύ άλλων επιτυγχάνεται μέσω στοχευμένης χρηματοδότησης. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κληρονομική νόσο (π.χ. κυστική ίνωση) έχει επίσης αυξηθεί σημαντικά λόγω των εξελίξεων στην ιατρική επιστήμη.

Τα παιδιά με συγγενή, κληρονομικό υποθυρεοειδισμό (υποθυρεοειδισμός) ταξινομήθηκαν ως «αδύναμοι» και έπασχαν από μικρό ανάστημα. Η κλινική εικόνα αυτής της κληρονομικής νόσου ονομάστηκε κρητινισμός. Σήμερα η ασθένεια καταστέλλεται με τη χορήγηση τεχνητής θυροξίνης (θυρεοειδούς ορμόνης) και ιωδίου και τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά. Πολλές κληρονομικές ασθένειες έχουν χάσει τα ελαττώματα τους και μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς, ακόμη και αν δεν είναι (ακόμη) θεραπεύσιμες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση των κληρονομικών ασθενειών πρέπει να προσδιορίζεται σύμφωνα με την κάθε ασθένεια. Δεδομένου ότι η ανθρώπινη γενετική δεν πρέπει να παρεμβαίνει, δεν είναι δυνατές θεμελιώδεις αλλαγές στο DNA. Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν επομένως να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά. Υπάρχουν ασθένειες στις οποίες η αντιμετώπιση των καταγγελιών μπορεί να επιτύχει καλά αποτελέσματα και μια σταθερή ποιότητα ζωής.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις παρέχουν αμέτρητες επιλογές διόρθωσης που βοηθούν στη βελτίωση της κατάστασης. Συχνά, ωστόσο, πολλές χειρουργικές επεμβάσεις πρέπει να εκτελούνται κατά τη διάρκεια μιας ζωής για να διασφαλιστεί η επιβίωση του ασθενούς. Χάρη στην ιατρική πρόοδο, οι επιστήμονες μπορούν συνεχώς να βρίσκουν νέες μεθόδους ή επιλογές για τη θεραπεία και να τις εφαρμόσουν με επιτυχία. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης κληρονομικές ασθένειες για τις οποίες το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιήσει λίγη ή καθόλου θεραπεία.

Συχνά, η διάρκεια ζωής του άρρωστου ατόμου μειώνεται σημαντικά με γενετικά ελαττώματα. Επιπλέον, αναμένεται μειωμένη ανάπτυξη, οπτικές ανωμαλίες ή ψυχικές και κινητικές βλάβες. Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά μιας κληρονομικής νόσου, αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχικές ασθένειες που μπορούν να επιδεινώσουν περαιτέρω την πρόγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα έμβρυο ή ένα νεογέννητο παιδί δεν μπορεί να επιβιώσει. Πεθαίνει στη μήτρα ή, παρά όλες τις προσπάθειες, λίγο μετά τη γέννηση.

πρόληψη

Η έγκαιρη ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών είναι σημαντική προκειμένου να μειωθούν οι επιπτώσεις στο σώμα και στο μυαλό καθώς και στην εξασθένηση της ποιότητας ζωής. Τα γονιδιακά ελαττώματα που επηρεάζουν το μεταβολισμό μπορούν τώρα να αντιμετωπιστούν καλά. Η έγκαιρη θεραπεία μειώνει τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας που προκαλείται από τέτοιες κληρονομικές ασθένειες και επιτρέπει σε όσους επηρεάζονται να ζήσουν σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της παρακολούθησης είναι πολύ δύσκολη για πολλές κληρονομικές ασθένειες. Τα γενετικά ελαττώματα ή οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν τόσο σοβαρές συνέπειες που οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν να μετριάσουν, να διορθώσουν ή να θεραπεύσουν μόνο μερικά από αυτά. Σε πολλές περιπτώσεις, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούν σοβαρές αναπηρίες. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να αγωνιστούν με αυτά για τη ζωή.

Αυτό που μπορεί να γίνει μετά τη φροντίδα συχνά συνίσταται σε φυσικοθεραπευτικά ή ψυχοθεραπευτικά μέτρα. Ωστόσο, μπορεί να επιτευχθεί επιτυχής θεραπεία για μια ολόκληρη σειρά από κληρονομικές ασθένειες που προχωρούν αργά. Αυτό που μοιάζει εξαρτάται από την ίδια την ασθένεια.

Οι κληρονομικές ασθένειες όπως η αιμοφιλία, η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Down έχουν πολύ διαφορετικές κλινικές εικόνες. Το ίδιο ισχύει και για το στόμα και τη γνάθο, τη νευροϊνωμάτωση ή τους κυστικούς νεφρούς. Τα μέτρα φροντίδας πρέπει να βασίζονται σε αυτές τις κλινικές εικόνες.

Οι γενικευμένες δηλώσεις σχετικά με τον τύπο της επακόλουθης φροντίδας επιτρέπονται μόνο στο βαθμό που γίνονται ευκολότερες για τον πάσχοντα ασθενή όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα που αυξάνονται ή παραμένουν σταθερά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και τη διάρκεια ζωής. Στην περίπτωση πολλών κληρονομικών ασθενειών, οι επεμβάσεις δεν παρέχουν μεγάλη ανακούφιση. Μπορεί να είναι απαραίτητη η μετεγχειρητική παρακολούθηση.

Μερικά από τα συμπτώματα ή τις διαταραχές των κληρονομικών ασθενειών μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία σήμερα. Η ψυχοθεραπευτική φροντίδα είναι χρήσιμη για κληρονομικές ασθένειες όπου τα χαρακτηριστικά της νόσου οδηγούν σε κατάθλιψη, αισθήματα κατωτερότητας ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι γενετικές και μεταδίδονται από τη μία γενιά στην άλλη. Ο ενδιαφερόμενος συνήθως δεν μπορεί να λάβει μέτρα κατά των αιτίων μιας κληρονομικής νόσου. Ακόμη και η συμβατική ιατρική αυτή τη στιγμή δεν είναι συνήθως σε θέση να θεραπεύει αιτιακά μια γενετική ασθένεια.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των κινδύνων ή στην ανακούφιση της σοβαρότητας της πορείας. Το τι μπορεί να κάνει ο προσβεβλημένος άνθρωπος εξαρτάται από το ποια κληρονομική ασθένεια πάσχει ή από ποιες κληρονομικές ασθένειες έχουν ήδη εμφανιστεί στην οικογένεια.

Στην περίπτωση πολυάριθμων κληρονομικών ασθενειών, μια σοβαρή διαταραχή μπορεί ήδη να εντοπιστεί κατά την προγεννητική διάγνωση. Οι αναμένοντες γονείς, στις οικογένειες των οποίων μια ή περισσότερες κληρονομικές ασθένειες είναι συχνές, θα πρέπει επομένως να κάνουν χρήση των προληπτικών ιατρικών εξετάσεων που προσφέρονται. Σε περίπτωση σοβαρής αναπηρίας, μπορείτε στη συνέχεια να αποφασίσετε εάν θέλετε να διακόψετε την εγκυμοσύνη νωρίς.

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, από την άλλη πλευρά, εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή. Εδώ, η πορεία της νόσου και η πρόγνωση για όσους επηρεάζονται συχνά εξαρτώνται από την αναγνώριση της διαταραχής νωρίς και την κατάλληλη θεραπεία. Τα άτομα με κληρονομικές ασθένειες στις οικογένειές τους πρέπει να εξοικειωθούν με την πορεία και τα συνοδευτικά συμπτώματα, ώστε να μπορούν να ερμηνεύσουν σωστά τα πρώτα συμπτώματα και να ζητήσουν αμέσως ιατρική βοήθεια.