- Τι είναι η γενετική;
- Ιστορία της γενετικής
- Σημασία της γενετικής
- Ανθρώπινη γενετική
- Γενετική κληρονομιά
- Τύποι γενετικής κληρονομικότητας
- Γενετική μεταβλητότητα
- Γενετική χειραγώγηση
Εξηγούμε τι είναι η γενετική, ποια είναι η ιστορία της και γιατί είναι τόσο σημαντική. Επίσης, τι είναι η ανθρώπινη γενετική και γενετική κληρονομικότητα.
Τι είναι η γενετική;
Η γενετική είναι ένας κλάδος του βιολογία που μελετά πώς μεταδίδονται φυσικά χαρακτηριστικά και γνωρίσματα από τη μια γενιά στην άλλη. Για να κατανοήσετε αυτή την κληρονομιά, εξετάστε το γονίδια που βρέθηκαν στο κύτταρα του οργανισμός και που έχουν έναν ειδικό κωδικό που ονομάζεται DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Αυτός ο κωδικός καθορίζει τη φυσική εμφάνιση και πιθανότητα προσβολής ορισμένων ασθενειών.
Τα γονίδια λειτουργούν ως μονάδες αποθήκευσης για πληροφορίες και περιέχει οδηγίες για το πώς τα κύτταρα πρέπει να λειτουργούν για να σχηματίσουν κύτταρα. πρωτεΐνη. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι που γεννούν όλα τα χαρακτηριστικά του ατόμου. Το DNA είναι μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη δομή και τη λειτουργία κάθε κυττάρου και έχει την ικανότητα να δημιουργεί ακριβή αντίγραφα του εαυτού του. ο RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ) είναι α μόριο που εκπληρώνει τη λειτουργία του αγγελιοφόρου των πληροφοριών DNA.
Ιστορία της γενετικής
Η γενετική είναι α επιστήμη του εικοστού αιώνα (ονομάστηκε το 1906 από τον William Bateson) που ξεκίνησε με την εκ νέου ανακάλυψη των «νόμων του Mendel». Ορισμένες εννοιολογικές εξελίξεις του 19ου αιώνα ήταν βασικές για τη μεταγενέστερη γενετική σκέψη, για παράδειγμα:
- 1858. Ο Γερμανός Rudolf Virchow εισήγαγε την αρχή της συνέχειας του ΖΩΗ με κυτταρική διαίρεση και καθιέρωσε το κύτταρο ως μονάδα του αναπαραγωγή.
- 1859. Ο Βρετανός Κάρολος Δαρβίνος παρουσίασε τη θεωρία του «Η καταγωγή των ειδών», στην οποία υποστηρίζει ότι οι υπάρχοντες οργανισμοί προέρχονται από όντα που υπήρχαν στο παρελθόν και που υπέστησαν μια διαδικασία σταδιακής καταγωγής, με ορισμένες τροποποιήσεις.
- 1865. Ο Τσέχος Γκρέγκορ Μέντελ, που σήμερα θεωρείται ο ιδρυτής της γενετικής, καθιέρωσε τους «νόμους του Μέντελ» που αποτελούνταν από τους πρώτους βασικούς κανόνες για τη μετάδοση προτύπων από κληρονομία, από τους γονείς στα παιδιά τους. Εκείνες τις μέρες το έργο του αγνοήθηκε.
- 1900-1940. Περίοδος «κλασικής γενετικής». Η γενετική αναδείχθηκε ως η δική της ανεξάρτητη επιστήμη με την εκ νέου ανακάλυψη των «νόμων του Mendel».
- 1909. Ο Δανός Wilhem Johannsen εισήγαγε τον όρο «γονίδιο» για να αναφερθεί στους κληρονομικούς παράγοντες του έρευνα του Μέντελ.
- 1910. Ο Thomas Hunt Morgan και η ομάδα του από το Πανεπιστήμιο Columbia ανακάλυψαν τη βάση του χρωμοσώματα βρίσκεται σε κάθε κύτταρο.
- 1913. Ο Alfred Sturtevant σκιαγράφησε τον πρώτο γενετικό χάρτη που δείχνει τη θέση των γονιδίων, μεταξύ άλλων σημαντικών χαρακτηριστικών.
- 1930. Επιβεβαιώθηκε ότι οι κληρονομικοί παράγοντες (ή γονίδια) είναι η βασική μονάδα κληρονομικότητας τόσο λειτουργικοί όσο και δομικοί και ότι βρίσκονται στα χρωμοσώματα.
- 1940-1969. Η πρωτεΐνη DNA αναγνωρίστηκε ως η γενετική ουσία και το RNA ως το αγγελιοφόρο μόριο για τις γενετικές πληροφορίες. Υπήρξε επίσης πρόοδος στη γνώση των δομή και τις λειτουργίες των χρωμοσωμάτων.
- 1970-1981. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εμφανίστηκαν οι πρώτες τεχνικές χειρισμού του DNA και τα πρώτα τεχνητά ποντίκια και μύγες επιτεύχθηκαν με γενετική μηχανική με ένα μείγμα DNA από άλλους οργανισμούς.
- 1990. Οι Lep-Chee Tsui, Francis Collins και John Riordan βρήκαν το ελαττωματικό γονίδιο που, όταν μεταλλάσσεται, είναι υπεύθυνο για την κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται «κυστική ίνωση». Ο Τζέιμς Γουάτσον και ο Φράνσις Κρικ, μαζί με άλλους συνεργάτες, λάνσαρε το προσχέδιο «Ανθρώπινο γονιδίωμα» και ανακάλυψε τη δομή της διπλής έλικας του μορίου του DNA.
- 1995-1996. Στα χρόνια της επιστημονικής και κοινωνικής επανάστασης, ο Ian Wilmut και ο Keith Campell κατάφεραν να συλλάβουν την πλήρη αλληλουχία ενός γονιδιώματος και απέκτησαν το πρώτο θηλαστικό ζώο κλωνοποιημένα από κύτταρα του μαστού. Ήταν η Ντόλι το πρόβατο, που δεν γεννήθηκε από την ένωση δύο κυττάρων (ένα ωάριο και ένα σπέρμα) αλλά προήλθε από ένα κύτταρο μαστικού αδένα ενός άλλου προβάτου που δεν ήταν πια ζωντανό.
- 2001-2019. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, που θεωρείται ο «αιώνας της γενετικής», το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος ολοκληρώθηκε επιτυχώς και έφτασε στο 99% του γονιδιώματος που είχε ακολουθήσει. Αυτό το αποτέλεσμα οδήγησε σε μια νέα εποχή γενετικής έρευνας που πρόσφερε σχετική συμβολή στη βιολογία, Υγεία και το κοινωνία.
Σημασία της γενετικής
Η γενετική είναι μια επιστήμη που μελετά τη μετάδοση των κληρονομικών χαρακτηριστικών ενός οργανισμού και η τροχιά της δείχνει ότι είναι μια επιστήμη της εκθετικής ανάπτυξης. Η συμβολή του στην εξέλιξη του είδος και για την παροχή λύσεων σε προβλήματα συγγενείς ή ασθένειες είναι το μεγαλύτερο πλεονέκτημά του παρά το γεγονός ότι ορισμένα πειράματα συμβαδίζουν με διαμάχες σε ηθικό και φιλοσοφικό επίπεδο, όπως το κλωνοποίηση των ζώων.
Ανθρώπινη γενετική
Η ανθρώπινη γενετική εξετάζει τη βιολογική κληρονομικότητα στον άνθρωπο μέσω κυττάρων που είναι μικρές ζωντανές μονάδες που αποτελούν μύες, δέρμα, αίμα, νεύρα, οστά, όργανα και οτιδήποτε αποτελεί οργανισμός. ο Του ανθρώπου Προκύπτουν από την ένωση δύο κυττάρων, ενός ωαρίου και ενός σπέρματος, τα οποία σχηματίζουν ένα νέο κύτταρο που ονομάζεται «ζυγώτης» που διαιρείται διαδοχικά μέχρι να σχηματιστεί ένα μωρό με όλα τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του.
Ο άνθρωπος έχει περίπου 30.000 γονίδια που περιέχουν τις οδηγίες που καθορίζουν την ανάπτυξη, ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού. Τα γονίδια βρίσκονται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (ή 46 χρωμοσώματα συνολικά) μέσα στα κύτταρα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές που περιέχουν DNA και RNA, δηλαδή έχουν μια αλληλουχία χημικών πληροφοριών που καθορίζει πώς θα είναι η μορφολογία και η λειτουργία του οργανισμού.
Γενετική κληρονομιά
Γενετική κληρονομικότητα είναι η μετάδοση, μέσω των πληροφοριών που υπάρχουν στον πυρήνα των κυττάρων, ανατομικών, φυσιολογικών ή άλλων χαρακτηριστικών, από ένα ζωντανό ον στους απογόνους του. Για να γνωρίζουμε τη γενετική κληρονομιά, δεν αρκεί η προέλευση των ομοιοτήτων μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένεια Αντίθετα, είναι απαραίτητο να εξεταστεί η γενετική επιδημιολογία (ασθένειες των προγόνων) και η περιβάλλον στην οποία αλληλεπιδρά ένα άτομο. Η μετάδοση γενετικού υλικού έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Γονότυπος. Είναι το σύνολο όλων των μεταδιδόμενων πληροφοριών που περιέχουν τα γονίδια.
- Φαινότυπος. Είναι οποιοδήποτε ορατό χαρακτηριστικό που παρουσιάζει ένα άτομο (σωματικό ή συμπεριφορικό) που καθορίζεται από την αλληλεπίδραση μεταξύ του γονότυπου και του περιβάλλοντος.
- Μείωση. Είναι μια από τις μορφές κυτταρικής διαίρεσης των κυττάρων
αναπαραγωγικό, στο οποίο υπάρχει ένωση ή ζυγώτη δύο κυττάρων (ένα ωάριο και ένα σπέρμα). - Μίτωσις. Είναι η κυτταρική διαίρεση που έχει ως αποτέλεσμα δύο νέα κύτταρα με τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα ίδια Γενετική πληροφορία αντίστοιχα.
- Μετάλλαξη. Είναι η παραλλαγή που εμφανίζεται στον γονότυπο ενός ατόμου και μπορεί να είναι αυθόρμητη ή να προκληθεί από γενετικές μεταλλάξεις, που λαμβάνουν χώρα στο DNA.
Τύποι γενετικής κληρονομικότητας
Υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικής κληρονομικότητας που εξαρτώνται από διακριτές μονάδες που ονομάζονται «γονίδια». Τα ανθρώπινα όντα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα ζευγάρι από τη μητέρα και ένα άλλο από τον πατέρα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές που περιέχουν γονίδια και όπου μπορούν να υπάρχουν διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου, οι οποίες ονομάζονται «αλληλόμορφα».
Για παράδειγμα, στο γονίδιο για χρώμα Από τα μάτια, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο από τον πατέρα που καθορίζει ότι τα μάτια είναι μπλε και να κληρονομήσει ένα διαφορετικό από τη μητέρα που υποδηλώνει ότι τα μάτια είναι πράσινα. Επομένως, το χρώμα των ματιών του ατόμου θα εξαρτηθεί από τον συνδυασμό αλληλόμορφων του ίδιου γονιδίου. Από αυτό το παράδειγμα, οι διαφορετικοί τύποι γενετικής κληρονομικότητας που ακολουθούν θα γίνουν καλύτερα κατανοητοί.
- Η κυρίαρχη- υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Εμφανίζεται όταν ένα από τα αλληλόμορφα κυριαρχεί πάνω σε ένα άλλο και τα χαρακτηριστικά του είναι κυρίαρχα.
- Ελλιπής κυρίαρχη κληρονομιά. Εμφανίζεται όταν κανένα αλληλόμορφο δεν κυριαρχεί στο άλλο, επομένως το χαρακτηριστικό στους απογόνους είναι ένα μείγμα και των δύο αλληλόμορφων.
- Πολυγενετική κληρονομικότητα. Συμβαίνει όταν ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό ελέγχεται από δύο ή περισσότερα ζεύγη γονιδίων και εκφράζεται με τη μορφή μικρών διαφορών. Για παράδειγμα, ύψος.
- Η κληρονομιά που συνδέεται με το σεξ. Εμφανίζεται όταν τα αλληλόμορφα βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα (αντιστοιχούν στο ζεύγος αριθμό 23), τα οποία αντιπροσωπεύονται με το σύμβολο "XY" στους άνδρες και "XX" στα θηλυκά. Οι άνδρες μπορούν να περάσουν μόνο το χρωμόσωμα Υ στα αρσενικά παιδιά τους, επομένως δεν κληρονομούνται από τον πατέρα κανένα συνδεδεμένο με το Χ χαρακτηριστικό. Αντίθετα, συμβαίνει με τη μητέρα που περνά μόνο το χρωμόσωμα Χ στις θηλυκές κόρες της.
Γενετική μεταβλητότητα
Γενετική μεταβλητότητα είναι η τροποποίηση των γονιδίων ατόμων του ίδιου είδους που διαφέρουν ανάλογα με το πληθυσμός στο οποίο ζουν. Για παράδειγμα, τα τζάγκουαρ που κατοικούν στη Βραζιλία είναι σχεδόν διπλάσια από αυτά που κατοικούν στο Μεξικό, παρόλο που ανήκουν στο ίδιο είδος. Υπάρχουν δύο κύριες πηγές γενετικής διαφοροποίησης:
- Η μετάλλαξη. Παράγεται από οποιαδήποτε αλλαγή σε μια αλληλουχία DNA, τόσο από σφάλμα αντιγραφής του DNA όσο και από ακτινοβολία ή χημικές ουσίες στο περιβάλλον.
- Ο συνδυασμός των γονιδίων. Παράγεται κατά την αναπαραγωγή των κυττάρων και είναι ο τρόπος με τον οποίο συμβαίνουν οι περισσότερες κληρονομικές παραλλαγές.
Γενετική χειραγώγηση
Ο γενετικός χειρισμός, ή αλλιώς "γενετική μηχανική", εστιάζει στη μελέτη του DNA με στόχο την επίτευξη του χειρισμού του. Αποτελείται από μια σειρά από μεθόδους Εργαστήριο που επιτρέπει την τροποποίηση των κληρονομικών χαρακτηριστικών ενός οργανισμού για την απομόνωση γονιδίων ή θραυσμάτων DNA, την κλωνοποίηση τους και την εισαγωγή τους σε άλλα γονιδιώματα ώστε να εκφράζονται. Για παράδειγμα, όταν εισάγονται νέα γονίδια φυτά ή των ζώων, οι οργανισμοί που προκύπτουν ονομάζονται "διαγονιδιακοί".
Αναφορά:
- «Γενετική» στη Βιοπληροφορική.
- "Τι είναι ένα γονίδιο;" στο Kids Health.
- "Κληρονομικότητα που συνδέεται με το σεξ" στο Professor Online.
- «Ιστορία της Γενετικής» στο News Medical Life Sciences.
- «Τύποι γενετικής κληρονομικότητας που υπάρχουν και τα χαρακτηριστικά τους» στο CeFeGen.
- "Gregor Mendel" στη Wikipedia.
- «Βασική Γενετική» στον Οδηγό Αιμορροφιλίας.
- «General Principles of the Conservation of Genetic Resources» στον Φ.Α.Ο.